L’aborto ha sempre accompagnato la storia riproduttiva del genere umano destando nelle donne sconforto, tristezza e dubbi sulla sua natura.
Nel corso del tempo se ne è sempre ricercata la causa e ci si è cimentati a trovare le terapie più efficaci. In realtà non si è mai giunti ad una precisa diagnosi sulle sue cause sia per il fatto che queste possono essere diverse e molteplici, sia perchè finora non possedevamo i mezzi diagnostici in grado di esplorare gli intimi meccanismi biologici e genetici sui misteri della riproduzione. PER SAPERNE DI PIU'

Per arrivare a consocere se l'aborto, o gli aborti, dipendano da cause preesistenti nella donna o nei genitori e calcolare quindi il rischio di ricorrenza nella prole futura, oggi vi è un unico mezzo: esplorare con tutti i mezzi disponibili e, in particolare con la biologia molecolare, l'assetto riproduttivo, su base cromosomica e genetica, dei genitori senza tralasciare le altre cause riconosciute, come quella autoimmunitaria, infettiva, dimetabolica e, infine, l'esistenza e, più importante, lo studio della cavità uterina per escludere malformazioni. .

Nasce oggi il più approfondito Test  Diagnostico Genetico sulla Poliabortività "sine causa nota" : Altamedica URSASCREEN (Unexplained Recurrent Spontaneous Abortion Screening)  Con tale metodo si ricercheranno tutte le alterazioni cromosomiche e genetiche che presentino un significato eziologico. Queste sono sempre più chiare e numerose a causa del continuo evolversi delle conoscenze  e vanno sempre più a colmare quei dubbi e quelle incertezze che, finora, ci hanno fatto eseguire centinaia di test inutili e perseguire altrettante terapie del tutto inefficaci. (^{1,2,3,4,5,6,7}).

Per le problematiche più complesse e se si vuole ottenere una visione totalmente completa sulle cause di poliabortività, è disponibile il test Altamedica URSASCREEN Plus.  Con questo esame si vanno ad esaminare anche tutte le altre problematiche cliniche che sono ritenute, dalla comunità scientifica, come possibili cause di aborto.

 URSASCREEN™

Oggi, dagli studi di genetica molecolare e sequenziamento dei geni, si è oramai certi che la causa degli aborti sono da ricercare, in oltre l’80% dei casi, in alterazioni genetiche ^{(1,2,3,4,5,6,7,8,15)}. Finora si sono ricercate particolarmente le alterazioni genetiche che conducono ad una trombofilia primitiva. Queste, però, considerano solo un aspetto estremamente limitato di tutte le condizioni genetiche che vengono quotidianamente scoperte mentre procedono gli studi sempre più approfonditi sull'esoma umano.

Gli aborti genetici sono, nella maggior parte dei casi, occasionali. Dipendono cioè da mutazioni o errori incorsi nel processo di formazione di quel singolo embrione. In un numero inferiore, ma non trascura

bile, di casi, invece, uno o entrambi i genitori sono portatori di anomalie cromosomiche e genetiche che aumentano significativamente il rischio di aborto anche nella gravidanza successiva. Si configurano quindi quei casi di aborto ricorrente e inspiegato che vengono oggi definiti in Letteratura anglosassone come " Unexplained Recurrent Spontaneous Abortion" (URSA).

URSASCREEN PLUS™

L'URSA SCREEN PLUS è un test completo che unisce alla ricerca di tutte le possibili alterazioni genetiche che conducono all'aborto, anche lo studio di quelle problematiche di tipo autoimmunitarie, endocrino e metabolico, che sono talvolte ritenute causative di insuccessi gestazionali.

Per talune di queste cause vi è , da anni, unanime consenso. Questo è certo per le malattie autoimmunitarie, come quelle da anticorpi anti fosfolipidi che determinano trombosi e che vengono definite trombofilie secondarie.

Per altre cause, come i distiroidismi, soprattutto subclinici, le malattie dismetaboliche, come l'ovaio policistico o i malassorbimenti come la celiachia, non vi è ancora unanime consenso. Nel test però vengono prese in esame ed analizzate in modo che, l'esecuzione dell'URSA SCREEN PLUS esamini ogni aspetto della problematica. In tal modo il clinico non ha bisogno di procedere con ulteriori eami e , prescrivento il test completo, avrà prescritto l'esame più completo e razionale per lo studio della poliabortività.

Rimangono escluse le malformazioni uterine (causa tra le più importanti) , e tutte quelle condizioni che sono contingenti, cioè che determinano l'aborto perchè presenti solo nel momento in cui questo avviene. Tra queste vi sono le gravi patologie materne in atto ed alcune infezioni che sono importanti solo quando lo stato infettivo è clinicamente attivo e manifesto. Allo stesso modo, benchè importante nel determinismo dell'aborto, non è possibile indagare sull'insufficienza del corpo luteo giacchè questa condizione si verifica in maniera più o meno rielvante. L' attività del corpo luteo, infatti, è differente da gravidanza a gravidanza sulla base della qualità dello stesso che dipende dalle diverse condizioni del follicolo che lo ha generato, e dalla attività, quantità e qualità delle cellule della granulosa. Per le malformazioni uterine si dovrà ricorrere alla ecografia in 3D (meglio se corredata dal color doppler del fondo uterino) per le severe patologie materne sarà compito del clinico diagnosticarle. Allo stesso modo per le infezioni in atto, per le quali infatti, non si può parlare di aborti ricorrenti ma occasionali. Allo stesso modo avviene per i traumi, gli avvelenamenti e le radiazioni.

Sia per il test di base, che per quello completo, l'analisi dell'assetto genetico si avvale dell'indagine bioinformatica più accurata, estesa e completa possibile sulle cause dell'aborto. Con questa analisi si esploreranno i  più reconditi segreti dell’esoma umano, e le sue capacità di generare un figlio. Questa indagine verrà eseguita con la tecnica Next Generation Sequencing (NGS) eseguita da noi su sequenziatori di ultima generazione (Illumina / Thermo Fisher) e va a ricercare, su oltre 5.000 geni, tutte quelle mutazioni che dai più recenti, accreditati ed aggiornati database (OMIM; Human Genetic Mapping Disease; Variant Studio ecc) possono essere responsabili di errori nella meiosi, singamia, impianto e sviluppo dell’ovulo fecondato.

Si tratta di una analisi attenta e minuziosa che il genetista esegue sulle informazioni derivantigli dal sequenziamento multiplo di migliaia di geni. Questa analisi è oggi resa possibile, presso il nostro istituto, grazie ad un sofisticato programma bioinformatico (denominato URSASCREEN™) dei dati che, se osservati in forma bruta, sarebbero indecifrabili ed ininterpretabili.

 Il panel dei test genetici di Poliabortività, e l’analisi bioinformatica dell’Esoma* mediante NGS, sarà corredato di tutte le informazioni necessarie relative alla comprensione dello stesso ed alla gestione del risultato definitivo.  

Una accurata e completa relazione genetica e/o clinica sarà allegata ad analisi ultimata e potrà essere discussa nell’ambito di una consulenza genetica.

Il Servizio di Genetica Medica di Altamedica-Artemisia sarà sempre disponibile a fornire la consulenza genetica richiesta per tali esami.

* ALTAMEDICA Unexplained Recurrent Spontaneous Abortion Screening®