Di seguito meglio si specificano una serie di indagini che sono state sommariamente riportate in tabella.
In particolare bisogna però ricordare che, sotto l’analisi bioinformatica, in realtà i geni studiati sono molto più numerosi e la loro “presa in esame” dipende dal continuo evolversi della ricerca medica  sulla origine degli aborti da causa genetica:

Cariotipo di entrambi i genitori:

Primo esame da eseguire.  Lo studio del cariotipo costituzionale di coppia esclude la possibilità che gli aborti possano derivare da anomalie cromosomiche strutturali dei genitori, magari in forma “bilanciata”.  Si stima che il 2- 4% degli aborti ripetuti sia associato alla presenza di un riarrangiamento cromosomico strutturale bilanciato parentale. Le anomalie di più frequente riscontro sono rappresentate dalle traslocazioni reciproche bilanciate con una frequenza del 4-6%, più di 50 volte superiore rispetto alla popolazione generale. Seguono le traslocazioni robertsoniane e di più raro riscontro le fusioni peri o paracentriche, le inversioni cromosomiche, le inserzioni, le anomalie dei cromosomi sessuali, i piccoli cromosomi sovrannumerari e i microriarrangiamenti.

Bibliografia essenziale:

• Lejeune V. Early recurrent spontaneous abortion: How to take care in 2006?. Gynecol Obstet Fertil. 2006 Oct;34(10):927-37. Zhang M, Fan HT, Zhang QS, Wang XY, Yang X, Tian WJ, Li RW. Genetic screening and evaluation for chromosomal abnormalities of infertile males in Jilin Province, China. Genet Mol Res. 2015 Dec 8;14(4):16178-84.
• Kochhar PK, Ghosh P. Reproductive outcome of couples with recurrent miscarriage and balanced chromosomal abnormalities. J Obstet Gynaecol Res. 2013 Jan;39(1):113-20.
• Kovaleva NV, Cotter PD. Somatic/gonadal mosaicism for structural autosomal rearrangements: female predominance among carriers of gonadal mosaicism for unbalanced rearrangements. Mol Cytogenet. 2016 Jan 28;9:8
• Genomic answers for recurrent spontaneous abortion in Saudi Arabia: An array comparative genomic hybridization approach. Reprod Biol. 2017 Apr 18. pii: S1642-431X(16)30095-X. doi: 10.1016/j.repbio.2017.03.003.

 
Autoimmunità da anticorpi anti fosfolipidi (AFS Syndrome):

Si tratta della causa più riconosciuta di poliabortività. La Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) primaria (cioè con presenza di anticorpi antifosfolipidi in assenza di malattia autoimmune) e/o secondaria (presenza di malattia autoimmune e anticorpi antifosfolipidi) è la più nota causa di poliabortività.

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi è una malattia autoimmune caratterizzata da:

• Episodi di trombosi
• Piastrinopenia
• Aborti

Tali manifestazioni sono causate da anticorpi antifosfolipidi che si comportano da “autoanticorpi” causando  la formazione di coaguli all'interno dei vasi sanguigni

La sindrome da antifosfolipidi (APS) è una malattia autoimmune che, come detto, nella sua forma secondaria, si associa ad altre malattie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico (LES) o la sclerodemia.

Bibliografia essenziale: La letteratura a sostegno dell’ aborto ripetuto causato da APS è vastissima. Si riportano solo esempi.

• Antiphospholipid Antibody Titers and Clinical Outcomes in Patients with Recurrent Miscarriage and Antiphospholipid Antibody Syndrome: A Prospective Study. Chin Med J (Engl). 2017 Feb 5;130(3):267-272... Song Y, Wang HY, Qiao J, Liu P, Chi HB.
• Antiphospholipid antibody syndrome Obstet Gynecol Clin North Am. 2014 Mar;41(1):113-32. Kutteh WH1, Hinote CD2
• Obstetric antiphospholipid syndrome: an update on pathophysiology and management Semin Reprod Med. 2011 Nov. Ernest JM1, Marshburn PB, Kutteh WH.

 
Distiroidismi subclinici:

Da differenziare bene dai gravi distiroidismi (es, tireotossicosi severe) i distiroidismi subclinici sono una condizione molto frequente. La sua concreta responsabilità sull’aborto ricorrente è molto controversa. Si riporta uno studio cinese che ne attribuisce una certa responsabilità

Bibliografia essenziale:

• Patients with subclinical hypothyroidism before 20 weeks of pregnancy have a higher risk of miscarriage: A systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2017 Apr 17;12(4):e0175708. doi: 10.1371/journal.pone.0175708. eCollection 2017. Zhang Y1, Wang H1, Pan X1, Teng W1, Shan Z1.

 
Mutazioni Fattore V di Leiden (G1691A  e mut. H1299R) e II (mut. G20210A)  e altri geni trombofilici (Fattore XIII, Beta Fibrinogeno, PAI-1, HPA, HFE, APO E, ACE, AGT):
La trombofilia ereditaria legata al rischio di trombosi venosa è nella comune pratica clinica ritenuta essere responsabile di poliabortività.  La mutazione principale del Fattore V è associata a ipercoagulabilità ed infarti placentari. La mutazione del Fattore II è il secondo fattore più comune di trombofilia ereditaria.  NB: La loro reale responsabilità è molto controversa. Soprattutto per gli altri fattori. Per il PAI-1 sembra oramai del tutto esclusa. Per quanto attiene gli attuali orientamenti esistono diversi alcuni studi casistici che danno ancora valore alla trombofilia ereditaria mentre i Cochrane (medicina basata sulla evidenza) e le più grandi metanalisi, così come i maggiori studi caso controllo, sono piuttosto critici. Vi è invece generale consenso sul fatto che la presenza di taluni di questi fattori (specialmente se in concomitanza ad anamnesi positiva per trombosi venosa) necessitano di profilassi eparinica nel puerperio.

Bibliografia essenziale:

• Aspirin and/or heparin for women with unexplained recurrent miscarriage with or without inherited thrombophilia. de Jong PG1, Kaandorp S, Di Nisio M, Goddijn M, Middeldorp S. Cochrane Database Syst Rev. 2014 Jul 4;(7):CD004734. doi: 10.1002/14651858.CD004734.pub4.
• Anticoagulants for the treatment of recurrent pregnancy loss in women without antiphospholipid syndrome. Di Nisio M, Peters L, Middeldorp S. Cochrane Database Syst Rev. 2005 Apr 18;(2):CD004734.

 
Mutazioni MTHFR (C677T; mut. A1298C):
La trombofilia ereditaria è spesso ritenuta essere responsabile di poliabortività quando in forma omozigote o doppia eterozigosi). E' associata ad un aumento nel sangue di omocisteina secondaria ad una alterazione del metabolismo dell'acido folico. Sono dimostrati maggiori rischi di trombosi ed infarti arteriosi.
NB: Come sopra per la trombofilia “venosa” anche per le mutazioni dell’ MTHFR la reale responsabilità è molto controversa. Mentre alcuni studi casistici gliela attribuirebbero, i Cochrane (medicina basata sulla evidenza) e le più grandi metanalisi, così come i maggiori studi caso controllo, sono ancora critici.

Bibliografia essenziale:

• Methyltetrahydrofolate vs Folic Acid Supplementation in Idiopathic Recurrent Miscarriage with Respect to Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T and A1298C Polymorphisms: A Randomized Controlled Trial. Hekmatdoost A1, Vahid F2, Yari Z2, Sadeghi M3, Eini-Zinab H4, Lakpour N3, Arefi S5. PLoS One. 2015 Dec 2;10(12):e0143569. doi: 10.1371/journal.pone.0143569. eCollection 2015

 
Celiachia (intolleranza al glutine):

Recentemente appaiono segnalazioni, in letteratura, di una certa responsabilità della celiachia nell’aborto ricorrente. Si premetta che, in genere, che si deve trattare di forme cliniche, manifeste ed importanti, per determinare un evento gestazionale avverso. Cionondimeno, anche per le forme più severe, la relazione non è certa. Si riportano alcuni studi che ne sottolineano la rarità.

Bibliografia essenziale:

• Celiac disease serum markers and recurrent pregnancy loss. J Reprod Immunol. 2013 Dec Sharshiner R, Romero ST, Bardsley TR, Branch DW, Silver RM.
• Cœliac disease: a rare cause of recurrent miscarriages. Pan Afr Med J. 2016 Nov 28;25:197Kehila M, Hmid RB, Godcha I, Abouda HS, Boujomaa O, Chanoufi MB.