Oltre alle mutazioni specifiche si ricercheranno tutte quelle altre che presentino un significato patogenetico. Queste sono sempre più chiare e numerose a causa del continuo evolversi delle conoscenze (1,2,3,4,5,6,7).
Tali ricerche vengono condotte mediante specifica ed esclusiva analisi bioinformatica su Whole Genome Sequencing:
“Altamedica URSA Screen”
(Unexplained Recurrent Spontaneous Abortion Screening)
Si tratta della indagine più accurata, estesa e completa sull’esoma umano, eseguita con la tecnica Next Generation Sequencing (NGS). Tale tecnica, eseguita da noi su sequenziatori di ultima generazione (Illumina / Thermo Fischer) va a ricercare, su oltre 5.000 geni, tutte quelle mutazioni che dai più recenti, accreditati ed aggiornati database (OMIM; Human Genetic Mapping Disease; Variant Studio ecc) possono essere responsabili di errori nella meiosi, singamia, impianto e sviluppo dell’ovulo fecondato. Si tratta di una analisi attenta e minuziosa che il genetista esegue sulle informazioni derivantigli dal sequenziamento multiplo di migliaia di geni. Questa analisi è oggi resa possibile, presso il nostro istituto, grazie ad un sofisticato programma bioinformatico dei dati che, se osservati in forma bruta, sarebbero indecifrabili ed ininterpretabili.
NB:
Il panel dei test genetici di Poliabortività, e l’analisi bioinformatica dell’Esoma* mediante NGS, sarà corredato di tutte le informazioni necessarie relative alla comprensione dello stesso ed alla gestione del risultato definitivo.
Una accurata e completa relazione genetica e/o clinica sarà allegata ad analisi ultimata e potrà essere discussa nell’ambito di una consulenza genetica.
Il Servizio di Genetica Medica di Altamedica-Artemisia sarà sempre disponibile a fornire qualsiasi tipo di delucidazione e colloquio in sede.
* ALTAMEDICA Unexplained Recurrent Spontaneous Abortion Screening (URSA)