URSASCREEN PLUS

Panel COMPLETO di test da predisposizione all’aborto abituale

Si ribadisce che la maggior parte degli aborti sono occasionali. Nella maggioranza da selezione naturale (prodotti del concepimento geneticamente imperfetti). Esistono però, come detto, cause genetiche ricorrenti (delle quali si occupa l’URSASCREEN, e cause diverse, più o meno riconosciute, tra le prime vi sono le anomalie della forma dell’utero. In primis Utero setto o subsetto e autoimmunità. In secundis tutta una serie di altre cause più o meno accettate dalla comunità scientifica che, nel test “PLUS” vengono esaminate con accuratezza.

Ricordiamoci poi che esisto tante al tre cause tra quelle ambientali, tossiche ed infettive
quali il fumo di sigarette, l’obesità e le infezioni  in atto che possono determinare aborto.

Si aggiungono ai precedenti, i seguenti esami:

Analisi mutazioni gene NALP7  (NLRP7):
Nel caso in cui la precedente gravidanza sia incorsa nello sviluppo di una mola idatiforme , l'analisi delle mutazioni a carico del gene NALP7 garantisce l'esclusione di forme ereditarie. Tale mutazione è presente anche in microaborti sempre collegati ad anomalie della fecondazione (es. triploidie).

Bibliografia essenziale:

  • Women heterozygous for NALP7/NLRP7 mutations are at risk for reproductive wastage: report of two novel mutations. Qian J1, Deveault C, Bagga R, Xie X, Slim R. Hum Mutat. 2007 Jul;28(7):74.

 

Analisi SYCP3 (Gene del Complesso sinaptonemale):
Questo gene codifica il complesso synaptonemico coinvolto nella segregazione meiotica, quindi le mutazioni causano URSA (e azoospermia dei maschi).

Bibliografia essenziale:

  • SYCP3 mutation may not be associated with recurrent miscarriage caused by aneuploidy. Mizutani E1, Suzumori N, Ozaki Y, Oseto K, Yamada-Namikawa C, Nakanishi M, Sugiura-Ogasawara M.. Hum Reprod. 2011 May;26(5):1259-66.

 

Analisi del gene HLA-G:
Una ridotta espressione del gene HLA-G è associabile a mancato impianto embrionale per un alterato meccanismo di tolleranza immunologica.

Bibliografia essenziale:

  • HLA-G genotypes and pregnancy outcome in couples with unexplained recurrent miscarriage. Aldrich CL1, Stephenson MD, Karrison T, Odem RR, Branch DW, Scott JR, Schreiber JR, Ober C. Mol Hum Reprod. 2001 Dec;7(12):116.

 

Mutazioni del gene WNT6:
Mutazioni genetiche implicate nell'alterata codifica delle proteine dell'embriogenesi.

Bibliografia essenziale:

  • Novel missense mutation in WNT6 in 100 couples with unexplained recurrent miscarriage. Zhang Y1, Li G2, Fan Y3, Cui Y2, Huang S2, Ma J2, Yan J4, Chen ZJ4. Hum Reprod. 2015 Apr.

 

Mutazioni del gene CEP250:
Mutazioni di questo gene sono coinvolte nei processi mitotici e nella micropoliabortività.

Bibliografia essenziale:

  • Recurrent triploidy due to a failure to complete maternal meiosis II: whole-exome sequencing reveals candidate variants. Filges I1, Manokhina I2, Peñaherrera MS2, McFadden DE3, Louie K2, Nosova E4, Friedman JM2, Robinson WP5. Mol Hum Reprod. 2015 Apr;21(4):339-46. doi: 10.1093/molehr/gau112. Epub 2014 Dec 11.

 

Mutazioni del gene CGB:

Mutazioni di questo gene sono coinvolte nell'alterata produzione dell' HGC e del mantenimento della gravidanza.

Bibliografia essenziale:

  • Structural and functional analysis of rare missense mutations in human chorionic gonadotrophin β-subunit. Nagirnaja L1, Venclovas Č, Rull K, Jonas KC, Peltoketo H, Christiansen OB, Kairys V, Kivi G, Steffensen R, Huhtaniemi IT, Laan M. Mol Hum Reprod. 2012 Aug;.

 

Mutazioni del gene NLRP10:
Mutazioni di questo gene sono coinvolte nell'alterata risposta allo-immunitaria dell'attecchimento embrionario.

Bibliografia essenziale:

  • Structural and functional analysis of rare missense mutations in human chorionic gonadotrophin β-subunit. Nagirnaja L1, Venclovas Č, Rull K, Jonas KC, Peltoketo H, Christiansen OB, Kairys V, Kivi G, Steffensen R, Huhtaniemi IT, Laan M. Mol Hum Reprod. 2012 Aug;18(8):379-90. doi: 10.1093/molehr/gas018. Epub 2012 May 3.

 

Mutazioni del gene PROKR1:

Mutazioni di questo gene sono coinvolte nell'alterata risposta allo-immunitaria dell'attecchimento embrionario.

Bibliografia essenziale:

  • Gene-gene interactions and risk of recurrent miscarriages in carriers of endocrine gland-derived vascular endothelial growth factor and prokineticin receptor polymorphisms. Su MT1, Lin SH2, Chen YC3, Kuo PL4. Fertil Steril. 2014 Oct;102(4).

 

Mutazioni del gene FOXP3:
Mutazioni di questo gene sono coinvolte nell'alterata risposta allo-immunitaria dell'attecchimento embrionario. E’ stato riscontrato molte volte che il rapporto alterato tra cellule T- regolatorie (Treg cells) e T helper 17 cells (Th17), due distinte sottopopolazioni di CD4+ T è alterato in casi di aborto ricorrente inspiegato. La riduzione della sintesi del Th17 deriva dalla alterata espressione del forkhead box P3 (Foxp3) RNA messenger che è più basso negli URSA.

Bibliografia essenziale:

  • Correlation between protein expression of FOXP3 and level of FOXP3 promoter methylation in recurrent spontaneous abortion. Hou W, Li Z, Li Y, Fang L, Li J, Huang J, Li X, You Z. J Obstet Gynaecol Res. 2016 Nov;42(11):1439-1444.

 

Mutazioni del gene OSBPL5:
Mutazioni di questo gene determinano alterazioni della struttura placentare.

Bibliografia essenziale:

  • Recurrent triploidy due to a failure to complete maternal meiosis II: whole-exome sequencing reveals candidate variants. Filges I1, Manokhina I2, Peñaherrera MS2, McFadden DE3, Louie K2, Nosova E4, Friedman JM2, Robinson WP5. Mol Hum Reprod. 2015 Apr;21(4):339-46.

 

Analisi polimorfismi del gene codificante HLA-E:
Polimorfismi di tale gene che codifica per l’Antigene-E (HLA-E) è importante per la tolleranza immunologica. In talune popolazioni è stata scoperto essere causa di URSA. L’HLA-E è un complesso di istocompatibilità (MHC) di classe I che è espresso sul citotrofoblasto e che interagisce con NKG2A, un ricevitore inibitorio sulle cellule natural killer (NK) e che conduce giù regolazione della risposta immunitaria nell'interfaccia materno-fetale e fornisce tolleranza immunitaria materna del feto.

Bibliografia essenziale:

  • Association between HLA-E gene polymorphism and unexplained recurrent spontaneous abortion (RSA) in Iranian women.   Correlation between protein expression of FOXP3 and level of FOXP3 promoter methylation in recurrent spontaneous abortion. Hou W, Li Z, Li Y, Fang L, Li J, Huang J, Li X, You Z. J Obstet Gynaecol Res. 2016 Nov;42(11):1439-1444016 Jul;14(7):477-82.